ทดลองคัดกรองภาวะกล้ามเนื้อของสตรีมีครรภ์

การศึกษานำร่องที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงสุขภาพของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจากสภาพการสูญเสียกล้ามเนื้อที่หายากกำลังดำเนินการอยู่สตรีมีครรภ์ในหุบเขาเทมส์สามารถเข้าร่วมการทดลองคัดกรองเพื่อตรวจหากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ภาวะทางพันธุกรรมไม่ได้ตรวจพบเป็นประจำก่อนหรือเกิดในสหราชอาณาจักร ซึ่งแตกต่างจากในสหรัฐอเมริกา ยุโรปและออสเตรเลียส่วนใหญ่

ศาสตราจารย์ Laurent Servais ผู้ออกแบบการศึกษานี้ กล่าวว่า ต้องเปลี่ยน SMA ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงและทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหว และคาดว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับอาการดังกล่าวในสหราชอาณาจักรทุกๆ ห้าวัน เมื่อถึงเวลาที่พวกเขาเริ่มแสดงอาการและได้รับการวินิจฉัย ส่วนใหญ่ได้สูญเสียสัดส่วนที่สำคัญของการทำงานของเส้นประสาทไปแล้ว การศึกษานำร่องจะดำเนินการที่MDUK Oxford Neuromuscular Center ศาสตราจารย์เซอร์เวสกล่าวว่า “การตรวจหา SMA เมื่อแรกเกิดจะเพิ่มโอกาสรอดและพัฒนาการของทารกแรกเกิดอย่างมีนัยสำคัญ วันนี้ในสหราชอาณาจักร เราไม่ได้คัดกรองบุตรหลานของเราสำหรับ SMA แม้ว่าเราจะทราบวิธีการทำงานและรู้วิธีใช้งานแล้วก็ตาม สิ่งนี้ต้องเปลี่ยนแปลงและเราภูมิใจที่ได้ขับเคลื่อนการเปลี่ยนแปลงนี้